DES RÊVES POUR QUENTIN
L’Association Des Rêves pour Quentin a été créée dans le but de faire connaître le syndrome de SMITH MAGENIS (appelé aussi sms) dont est atteint le petit Quentin JUGNIER, âgé de sept ans, et domicilié à Marizy, mais aussi pour récolter des fonds pour aider à financer le traitement pour les troubles du sommeil qui est remboursé par la Sécurité sociale 500 euros à l’année et à partir des six ans de l’enfant alors que celui-ci coûte 100 euros par mois.
La récolte des fonds aide aussi à l’achat de matériel spécialisé ou le financement de médecines alternatives.
Le syndrome de SMITH MAGENIS est une Maladie Rare qui touche aussi bien les filles que les garçons à raison d’une naissance sur 25 000. Celui-ci a été découvert aux États Unis en 1982 par les Docteurs Ann SMITH et Ellen MAGENIS. Il s’agit d’une délétion (cassure) sur le chromosome 17 qui entraîne des troubles du sommeil et du comportement importants, un retard mental et psychomoteur, des troubles du langage, diverses malformations (scoliose, problèmes cardiaques, rénaux…). Dans la plupart du temps, cette cassure survient accidentellement lors de la conception de l’enfant.
Il n’y avait plus de Médecins pour travailler sur le syndrome dans notre pays et maintenant toute une équipe de praticiens nous a rejoints pour travailler sur le projet d’un Centre de Référence National pour le syndrome au Centre Hospitalier du VINATIER a BRON (69). Le Docteur référent de ce projet est Mme DEMILY, psychiatre. Nous avons aussi un spécialiste du sommeil, Dr. NICOLAS, une neurologue Dr. POISSON, une neuropsychologue Dr. RIGARD, le responsable des Hospices Civils de Lyon, le Professeur EDERY et d’autres Médecins encore. A ce jour, une soixantaine de familles ont été reçues par ces professionnels. L’objectif principal pour le moment étant d’améliorer la prise en charge de ces enfants. On compte environ 210 personnes atteintes du syndrome dans notre pays.
En Amérique, la recherche avance et la chercheuse Sarah ELSEA (qui travaille sur le syndrome depuis une vingtaine d’années) a découvert en 2003 l’existence du gène RAI1, un des 80 gènes manquants dans la microdélétion 17p11.2 qui est la clé pour comprendre l’impact de cette délétion sur les problèmes de sommeil, de santé et comportementaux des individus affectés. Une première étude sur les souris a permis de déterminer qu’un déficit du gène RAI1 entraîne obésité, troubles du sommeil, du comportement, problèmes de croissance, dysmorphie…
Récemment, Sarah ELSEA vient de mettre en place un protocole de recherche à Baylor College of Medicine : des prélèvements de peau sont effectués chez les personnes touchées par le syndrome de SMITH MAGENIS puis mis “en culture” de façon à obtenir des neurones SMS. Devant le comportement de ces neurones il sera possible de comprendre comment fonctionne ce gène RAI1, quel est son impact neurologique et donc sur le long terme de trouver un traitement pour corriger les effets du sms.
Pour plus de renseignements vous pouvez contacter l’Association auprès de son président, M. Laurent JUGNIER au 06 85 37 38 48ou par mail : desrevespourquentin@orange.fr
Vous pouvez également suivre l’activité de l’association sur 